导语：非典型溶血性尿*症综合征除了这个名字外，还有两种叫法，一个是遗传性溶血性尿*症综合征，还有一个是家族性溶血性尿*症综合征，英文简称aHUS。有非典型溶血性尿*症，当然就有溶血性尿*症综合征，是血小板减少，微血管病性溶血性贫血或者是急性肾损伤的临床综合症。如果是产志贺*素的小肠埃希菌造成，就叫做典型的溶血性尿*症综合征，其他病因所造成的就被叫做非典型溶血性尿*症综合征。
01非典型溶血性尿*症综合征病因
之所以患者会发病，一方面是因为存在补体蛋白抗体的易感个体，另一方面是因为存在补体蛋白基因突变，由于诱导因素，比如说生产或者是感染，造成补体替代途径不可抑制的持续激活，让膜攻击复合物形成出现肾脏损伤，肾小动脉微血管形成和凝血级联活化，从而发生微血管病性溶血性贫血，急性肾功能衰竭等一些临床表现。
到现在为止已经知道的关联的致病基因包括效应基因的功能获得性突变，或者是补体旁路调节基因功能丧失性突变。和该疾病有关系的补体相关因子基因突变当中，最常见的就是补体因子H，在所有突变当中占比百分之二十到百分之三十。其他比较常见的补体相关因子基因突变，有补体因子B、CD46、血栓调节蛋白等。
02非典型溶血性尿*症综合征的症状
1、概述
根据统计，非典型溶血性尿*症综合征患病率大概在一百万分之七。大多数aHUS存在补体相关因子基因突变，有约百分之六到百分之十的非典型溶血性尿*症综合征患者病因与补体蛋白抗体有关。
患者还有可能同时存在补体蛋白抗体和基因突变。有大概百分之二十到百分之三十的患者会有非典型溶血性尿*症综合征家族史，大概百分之六十的人会在成年时期发病。有70%-80%的患者存在激活补体旁路途径诱因。
2、症状
（1）微血管病性溶血性贫血
微血栓形成造成非免疫性红细胞破坏，血红蛋白的水平一般会低于80g/L。通过Coombs试验结果为阴性，外周血涂片可以观察到红细胞碎片，乳酸脱氢酶上升，网织红细胞的数量会有明显的增加。血小板的计数会下降，一般会低于50×/L。
（2）急性肾功能损害
这项临床表现的严重程度要根据患者自身的情况来看，每个人的严重程度是不一样的。有一部分患者需要通过透析支持，经常会伴随血压上升。急性肾损伤几乎和贫血是一起发生的，患者会表现出厌食、呕吐、水肿、无尿或少尿、恶心等。
03非典型溶血性尿*症综合征的检查方法
1、补体因子和自身抗体评估
这方面的检查包括测定补体因子3和4，可测出补体因子3下降，补体因子4偶有下降。由于补体蛋白的错义突变，经常会造成功能受损，但是不会影响到补体蛋白水平。所以血浆C3、C4、CFI、CFB、CFH水平就算正常，也不能完全排除补体介导HUS诊断。
2、微血管病性溶血性贫血
常表现出贫血、血小板减少、通过血涂片可看到破碎红细胞、Coombs试验结果是阴性。
3、补体基因筛查
对患者进行筛查，主要有以下几点：家族史里面有阳性的、以前有过HUS发作的经历、临床病程比较差、在出生后六个月到12个月之内发病的、在生产或者是产后发病和病因不明的患者，可以考虑筛查补体基因，应该包括C3、MCP、CD46、CFH、CFHR5等。
4、急性肾损伤
要针对急性肾损伤进行检查，肾受到牵连的严重程度从血尿、蛋白尿再到严重的肾衰竭，多数患者的尿液分析显示红细胞形态异常，偶尔会看到红细胞管型。
5、病理诊断
非典型溶血性尿*症综合征主要受累器官是肾脏，肾脏发生病理改变，一般可以表现为血栓性微血管病变，累及到肾小动脉、肾小球以及肾间质。这种疾病将HUS的病理表现被分成三个类型。
（1）肾小球病变
肾小球的内皮细胞弥漫增生，微血栓形成，还出现肿胀，常迁延为终末固缩肾。
（2）肾皮质坏死型
一般成灶状，多灶状或者是弥漫分布，这种类型预后和坏死的范围有关联。
（3）动脉病变
内膜葱皮状增厚、管壁狭窄、小动脉血栓形成、肾小球病变轻微，还有可能会伴随着缺血性病变，预后可能会差。
04非典型溶血性尿*症综合征的诊断
非典型溶血性尿*症综合征诊断主要的临床依据为：微血管病性溶血性贫血，急性肾功能衰竭和血小板减少，不伴有腹泻的病史。有多数的患者补体因子3下降，不过其他因素正常，这个时候没有办法排除非典型溶血性尿*症综合征。需要检出补体蛋白相关基因突变和补体因子抗体，这样能够进一步确诊。
05非典型溶血性尿*症综合征的治疗方法
1、置换血浆治疗
这种方法是非典型溶血性尿*症综合征的一线治疗。能够清除患者体内有缺陷的突变补体蛋白和自身抗体，同时还能够补充功能正常的补体蛋白，又能够降低急性肾损伤患者高血压的风险。
2、阻断补体活化途径
阻断人源化C5单克隆抗体裂解，继而阻断膜攻击复合物C5b-9和末端补体成分C5a生成，降低血栓形成、内皮损伤以及后续的肾损伤。
结语：aHUS的预后跟补体基因突变类型相关联，导致患病的因素不同，所以预后也有所不同。这种疾病跟遗传有关系，所以如果想要预防疾病的发生，应该避免感染这类的触发因素。患者如果想要降低非典型溶血性尿*征综合征复发的几率，可以使用预防性治疗。