杂志：blood
IF：22.
背景
通过荧光原位杂交(FISH)检测到的细胞遗传学异常对慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的预后有不同的影响。据报道，约2-3%的CLL患者在初诊时发现伴有6q23缺失(del6q23)，然而，这一指标的预后意义目前仍然不明确
方法
从MayoClinicCLL数据库中确定了在年1月至年2月之间进行过FISH检测的CLL初治患者。对伴与不伴del6q23患者之间的临床特征、伴随的细胞遗传学异常、首次治疗时间(TTFT)和总生存期(OS)进行了比较。TTFT为从FISH检测的日期至治疗的日期或者最后已知未治疗的日期，与死亡风险相关。OS通过Kaplan-Meier方法从FISH检测的日期开始计算。TTFT/OS与del6q23之间的联系在配对分析中通过Cox回归分析确定。
结果
共确定了名CLL患者，患者诊断时的中位年龄为64岁。在这些患者中，42例(1.3%)FISH检测为del6q23阳性。与del6q23阴性患者相比，del6q23阳性患者诊断时具有更不利的临床和细胞遗传学特征，包括Rai分期为晚期的患者比例更高、IGHV基因未突变患者的比例更高，以及CLL国际预后指数（CLL-IPI）评分为高危/极高危患者的比例更高。
在42例del6q23阳性的患者中，13例(31%)患者仅存在del6q23为唯一异常，8例(19%)患者同时伴有del13q，21例(50%)患者同时伴有del11q或del17p。在全部42名del6q23阳性患者中，29名接受了一线治疗：其中16名患者接受了化学免疫治疗，7名患者接受了BTK抑制剂治疗，6名患者接受了抗CD20单克隆抗体单药治疗。
整个队列的中位随访时间为7.3年。del6q23阳性患者的中位TTFT为0.7年，5年OS为76%。与del6q23阴性患者相比，del6q23阳性患者表现出明显更短的TTFT和更短的OS（图1A和1B）。与根据Dohner风险类别划分的del6q23阴性的患者相比，尽管OS没有差异（图2B），但del6q23阳性患者的TTFT明显更短（图2A）。
图：del6q23阳性对CLL患者预后的影响
由于del6q23阳性患者同时还伴有其他较多的不利的预后标志物，该研究确定了四名del6q23阴性的对照患者，并根据CLL-IPI风险评分和性别与初治的del6q23阳性患者逐个配对进行比较。发现del6q23阳性患者的TTFT显著较短，且与OS无显著相关性。
小结
在初治CLL患者中，FISH检测的del6q23阳性代表一种不常见的细胞遗传学异常。与del6q23阴性的患者相比，del6q23阳性的患者往往具有更不利的临床和细胞遗传学特征，这可能会导致更差的预后，例如更短的TTFT。
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