截性克隆病治疗

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TUhjnbcbe - 2021/4/5 21:18:00
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遗传性痉挛性截瘫(HereditarySpasticParaplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫,遗传性痉挛性下肢瘫痪,或Strumpell-Lorrain疾病。该疾病是一种遗传性运动神经元疾病,其主要特征是进行性步态障碍。该疾病表现为进行性僵硬(痉挛)和下肢收缩。

年,德国神经病学家AdolphSeeligmüller首次提到这种疾病,他描述了四个患有痉挛状态的患儿。

年,进一步病例由德国神经学家阿道夫·斯特兰普尔进行了描述。

年,法国医师莫里斯·洛兰(MauriceLorrain)更广泛地记录描述了这些病例。由于在描述这种疾病方面的贡献,HSP在法语国家仍然被称为Strümpell-Lorrain疾病。

年,由AnitaHarding创造了遗传性痉挛性截瘫这一术语。

年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,遗传性痉挛性截瘫被收录其中。

HSP的初步诊断依赖于家族史,是否存在其他体征以及排除其他非痉挛性原因,后者在散发病例中尤为重要。需要通过针对已知基因突变进行基因检测来提供HSP诊断的最终确认。

治疗药物

HSP起源不同于脑瘫,HSP不是脑瘫的一种形式,即使它在身体症状上可能出现并且表现与痉挛性双瘫非常相似。尽管如此,痉挛性脑瘫中使用的一些相同的抗痉挛药物有时也用于治疗HSP症状。没有特定的治疗可以预防,减缓或逆转HSP。

为HSP患者提供的对症治疗包括:

1、巴氯芬(Baclofen)

巴氯芬是一种自主肌肉松弛剂,于年在美国被批准用于医疗用途,可以放松肌肉缓解肌强直,减少紧张和痛性痉挛。可以口服或鞘内给药。适用于:

多发性硬化症引起的骨骼肌痉挛。

感染性、退行性、外伤性、肿瘤或原因不明的脊髓疾病引起的痉挛状态,如:痉挛性脊髓麻痹、肌萎缩性侧索硬化症、脊髓空洞症、横贯性脊髓炎、外伤性截瘫或麻痹、脊髓压迫、脊髓肿瘤和运动神经元病。

脑源性肌痉挛,如:由大脑性瘫痪、小儿脑性瘫痪、脑卒中和脑血管意外、脑部肿瘤、退行性脑病、脑膜炎、颅脑外伤引起的肌痉挛。

外括约肌痉挛所致的尿潴留

不建议将其用于中风或帕金森病患者。

2、替扎尼定(Tizanidine)

别名痉痛停、米噻二唑、松得乐、替托尼定,替扎尼定于年在美国被批准用于医疗用途。为骨骼肌松弛药,主要用于疼痛性肌痉挛等,可治疗夜间或间歇性痉挛。有效性似乎与巴氯芬或地西泮相似,并且比巴氯芬和地西泮更耐受。

3、地西泮(Diazepam)

降低痉挛强度。地西泮于年由Hoffmann-LaRoche(罗氏制药)获得专利。自年推出以来,它一直是世界上最常用的处方药之一。

4、氯硝西泮(Clonazepam)

降低痉挛强度。氯硝西泮于年获得专利,并于年由美国罗氏公司上市销售。

5、奥昔布宁(Oxybutynin)

奥昔布宁是肌肉松弛剂和解痉剂,用于治疗膀胱过度活动症的药物。奥昔布宁于年在美国被批准用于医疗用途。奥昔布宁可用于减少膀胱控制问题患者的膀胱痉挛。

6、托特罗定(Tartate)

托特罗定于年被批准用于医疗用途。托特罗定是肌肉松弛剂和解痉剂,是用于治疗尿频,尿失禁或尿急的药物,效果在1小时内就可以看到。托特罗定不建议用于重症肌无力和闭角型青光眼患者。

7、肉*杆菌*素(BotulinumToxin,BTX)

肉*杆菌*素(BTX)被称为肉**素或肉*杆菌素,是由肉*杆菌在繁殖过程中所产生的一种神经*素蛋白。肉*杆菌*素用于治疗多种以肌肉运动过度活动为特征的疾病,包括卒中后痉挛,脊髓损伤后痉挛,头颈部痉挛,眼睑,阴道,肢体,下巴和声带。同样,肉*杆菌*素用于放松肌肉的紧张,包括食道,下颌,下尿路和膀胱,或肛门紧握,可加剧肛裂。它也可能用于不正确的眼睛对齐。肉*杆菌*素似乎对难治性膀胱过动症有效。

BTX在现有的HSP患者治疗研究中,主要用于减少肌肉过度活跃。

丽舒妥Dysport(AbobotulinumtoxinA)

年7月29日,美国FDA批准用于治疗2岁及以上儿科患者下肢痉挛的注射用AbobotulinumtoxinA(Dysport)。AbobotulinumtoxinA是第1个也是唯一1个FDA批准的用于治疗小儿下肢痉挛的肉*杆菌*素。

8、抗抑郁药

对于临床抑郁症的患者,可考虑抗抑郁药,如:

选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SelectiveSerotoninReuptakeInhibitors,SSRIs)

三环类抗抑郁药(TcAs)

单胺氧化酶(monoamineoxidase,MAO)

HSP患者的预后差异很大,HSP主要影响腿部,有些病例严重致残,而其他病例则较少致残,并且与高效和充实的生活兼容。

大多数患有HSP的人具有正常的预期寿命。

以上文章从

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