在年11月22日美洲华人遗传学会第三场系列讲座直播中，ACGA主席*涛生教授代表学会授予陈垣崇教授年终身成就奖。陈垣崇教授讲述了他从医学院毕业以来的科研历程，从人类基因组计划前的遗传学研究、基因组学研究技术的发展，到现在的精准医学，为我们展示了医学遗传学的历史和变革。他在许多遗传代谢病分子机制上取得了突破性的发现，在罕见遗传病治疗上开展了创新性的研究，包括糖原贮积病I型的玉米淀粉疗法、庞贝氏症的药物治疗：此外，他在VKORC1/CYP2C9遗传药理学机制，Stevens-Johnson综合征和药物不良反应机制研究方面也取得重大成果；他在培养新一代医学遗传学家上做出了巨大贡献，尤其是多年来在中国和美国华人医学遗传学会中的贡献。陈垣崇教授令人敬佩的研究生涯也让我们看到组学时代的到来给了我们更多的可以精准诊治遗传病的工具，让人对于未来医学的发展充满期待。
人类遗传学发展时间线遗
遗传学——基因组学——精准医学
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基因克隆时代：分子诊断的开始
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重组DNA技术时代：治疗蛋白、酶置换疗法、基因治疗
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人类基因测序时代：基因组医学，疾病易感基因和药物反应预测
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组学和全基因组测序时代：精准医学
陈垣崇教授主要研究成果
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治疗糖原贮积病I型的研究中，发明了简单有效的玉米淀粉疗法
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针对糖原贮积病III型致病基因的克隆，了解疾病的分子机制
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糖原贮积病II型（庞贝氏症）GAA的研究，药物成功的在动物模型中达到疗效
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庞贝氏症药物临床试验，患儿生还率大大提升，在欧洲和美国上市
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-至今
通过基因组学，在台湾地区华人中研究单基因病、常见病、药物反应等。VKORC1/CYP2C9遗传药理学研究。带领团队揭示了HLA如何通过与T免疫细胞的作用引起了Stevens-Johnson综合征的机制，在卡马西平和别嘌醇诱发的Stevens-Johnson综合征中，发现HLA-B*和HLA-B*变异导致的遗传风险因素。
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