截性克隆病治疗

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TUhjnbcbe - 2025/4/11 22:23:00
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动态突变名词解释:

动态突变(dynamicmutation)又称为不稳定三核苷酸重复序列突变,其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增,因而称之为动态突变。动态突变是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。脆性X智力低下综合征是第一个发现由动态突变所致的遗传病。脆性X智力低下综合征是家族性智力低下的最常见的原因。

通过基因克隆获得了脆性X智力低下基因1(FMR1),该基因5’端与非编码区有一段不稳定的DNA序列,由(CGG)。三核苷酸串联重复序列组成。在正常人群中,(CGG)n的拷贝数一般为6~50个,当拷贝数60~个时称前突变,为无临床表现的携带者:带有个以上拷贝的个体称全突变,将会出现智力低下及其他一些脆性X智力低下综合征的特征。已经证实正是由于三核苷酸(CGG)重复序列异常扩增(突变),导致了脆性X智力低下综合征发生。同时,该不稳定性序列长度决定了脆性X智力低下综合征表型的差异。

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