9月13日，患有低磷性佝偻病的耀耀（化名）在国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心顺利接受了布罗索尤单抗药物治疗，这也是上海市首例应用布罗索尤单抗治疗儿童低磷性佝偻病的案例。
5岁半的小男孩耀耀可爱懂事，但他的下肢存在畸形，身高比同龄孩子要矮上一大截。今年七月，耀耀开始时常出现双膝关节、踝关节的疼痛，活动耐力日渐下降。耀耀妈妈急忙医院看病，医生诊断孩子为骨骼畸形严重，可能需手术矫正，建议转院。于是，耀耀妈妈带着孩子来到了上海儿童医学中心骨科和内分泌遗传代谢科就诊。
耀耀的骨骼严重畸形
据耀耀妈妈介绍，其实耀耀早在2岁时就已出现异常，他走路时颤颤巍巍，常常需要扶着墙，像“小鸭子”一样行走。但当时妈妈觉得孩子年龄尚小，怀着侥幸心理，未带其就诊。来到儿中心，身高只有1米28，“O型”腿的耀耀妈妈同样也引起了医生们的注意。最终，耀耀和妈妈均被确诊为X连锁低磷性佝偻病。知道这个消息后，多年来对自己的病情毫不知情的耀耀妈妈数度哽咽，后悔自己未能做好孕前检查，也未能尽早察觉孩子的病情。
低磷性佝偻病
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入年国家卫健委等五部门联合印发的《第一批罕见病目录》第51号罕见病。其中，X连锁低磷性佝偻病，约占遗传性低磷性佝偻病的80%，在儿童早期即发病，多数儿童在将近1周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象。该疾病会终身伴随患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，有致残致畸的风险。
由于症状缺乏特异性，不少患儿被误诊。《中国低磷性佝偻病患者生存报告》显示，超过72%的低磷性佝偻病患者没有在首次就医后被确诊，63.6%的患者有过误诊经历。该病的治疗主要包括磷酸盐制剂和活性维生素D等对症为主。年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上X连锁低磷性佝偻病的治疗。
临床研究病房公共综合性病区的医护团队为耀耀制定治疗方案
布罗索尤单抗是针对FGF23的重组全人源性IgG1单克隆抗体，能靶向结合并抑制FGF23的活性，抑制其下游信号通路，提高血磷水平，改善骨骼矿化和减少骨骼疾病，对X连锁低磷性佝偻病患者有显著的疗效。确诊后，耀耀被收入儿中心临床研究病房公共综合性病区。医生们对耀耀进行了包括骨科、口腔科和内分泌遗传代谢科在内的多学科会诊，在完善用药前检查后，申购了靶向药物布罗索尤单抗。
医院社工部为耀耀送来日常生活物资
在得知该罕见病有药可医后，耀耀妈妈激动万分，“我因为矮小身材受了不少委屈，我不希望我的小孩也遭受和我同样的罪。”但高昂的药价随即让她望而却步。耀耀来自农村，父亲早年因意外导致上肢截肢残疾，母亲只能打零工，哥哥正在读书，家庭的拮据使得耀耀妈妈无法负担高额的诊疗费用。得知耀耀的家庭情况后，临床研究医院社工部取得了联系，为耀耀积极筹措慈善基金。医务社工第一时间响应，为耀耀及家庭提供了生活援助（儿童衣物和爱心餐券）和医疗救助。9月13日，耀耀顺利接受了布罗索尤单抗的治疗。
次日，耀耀告诉医生，其双脚酸痛已明显缓解，同时，耀耀的血磷水平也有所升高。耀耀后续将在我院进行序贯治疗。
临床研究病房公共综合性病区的护士们为耀耀注射药物
临床研究病房
作为国家儿童医学中心承建单位，儿中心一直致力于罕见病的研究，在罕见病诊治领域取得一系列重要成果，包括在国内率先开设儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病多种，有10余种为“国际首报”，种为“国内率先报道”；牵头编撰国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合我国国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步形成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发，并在基因诊断、造血干细胞移植、高水平外科手术干预等领域形成了品牌优势。除了致力于推动罕见病诊断、治疗不断取得新突破，上海儿童医学中心还积极联动基金会及社会团体，为全国罕见病患者和家庭提供医疗服务、多学科诊疗等全方位支持，助力广大患者获得有效的治疗。
年2月，上海儿童医学中心临床研究病房投入运营，在全国率先开设临床研究病区建设与实践。作为上海市示范性研究型病房建设单位，目前儿中心研究型病房公共综合性病区正积极开展多种儿童罕见疾病及常见疾病的前沿性临床研究，并联合多学科进行儿童罕见病创新治疗的探索。
原标题：《儿中心临床研究病房开展首例布罗索尤单抗治疗儿童X连锁低磷性佝偻病》