基因诊断与基因治疗是基因工程在医学领域发展的一个重要方面。年美国向一患先天性免疫缺陷病（遗传性腺苷脱氨酶ADA基因缺陷）的女孩体内导入重组的ADA基因。获得成功。我国也在年用导入人凝血因子IX基因的方法成功治疗了乙型血友病的患者。在我国用作基因诊断的试剂盒已有近百种之多。基因诊断和基因治疗正在发展之中。
这时期基因工程的迅速进步得益于许多分子生物学新技术的不断涌现。包括：核酸的化学合成从手工发展到全自动合成。-年Sanger、Maxam和Gilbert先后发明了三种DNA序列的快速测定法；90年代全自动核酸序列测定仪的问世；年Cetus公司Mullis等发明的聚合酶链式反应（PCR）的特定核酸序列扩增技术，更以其高灵敏度和特异性被广泛应用、对分子生物学的发展起到重大的推动作用。
2基因组研究的发展
目前分子生物学已经从研究单个基因发展到研究生物整个基因组的结构与功能。年Sanger测定了ΦX-DNA全部个核苷酸的序列；年fiers等测出SV-40DNA全部对碱基序列；80年代λ噬菌体DNA合部碱基对的序列全部测出；一些小的病*包括乙型肝炎病*、艾滋病*等基因组的全序列也陆续被测定；提底许多科学家共同努力测出了大肠杆菌基因组DNA的全序列长4×碱基对。测定整个生物基因组核酸的全序列无疑对理解这一生物的生命信息及其功能有极大的意义。年人类基因组计划（HumanGenomeProjiect）开始实施，这是生命科学领域有史以来全球性最庞大的研究计划，将在年时测定出人基因组全部DNA3×碱基对的序列、确定人类约5-10万个基因的一级结构，这将使人类能够更好掌握自己的命运。
3单克隆抗体及基因工程抗体的建立和发展
年Kohler和Milstein首次用B淋巴细胞杂交瘤技术制备出单克隆以来，人们利用这一细胞工程技术研制出多种单克隆抗体，为许多疾病的诊断和治疗提供有有效的手段。80年代以后随着基因工程抗体技术相继出现的单域抗体、单链抗体、嵌合抗体、重构抗体、双功能抗体等为广泛和有效的应用单克隆抗体提供了广阔的前景。