罕见病是指发病率极低，患病总人数极少的疾病。在年国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》中，阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)排列在第88位。这是一种什么样的疾病？有哪些症状又应如何治疗呢？医院血液科主任医师、中华医学会血液分会红细胞疾病组委员苗瞄在做客“人民好医生”客户端科普访谈时，对相关内容进行了解答。
一种与睡眠“相关”的罕见血液疾病
PNH属于罕见的血液疾病，是一种获得性的造血干细胞克隆性疾病。患者早期主要的临床表现为贫血，因不能及时确诊，所以早期漏诊率比较高。对于PNH的发病机制，苗瞄解答道，该疾病是由于PIG-A基因突变导致锚蛋白缺陷，使得补体异常激活形成膜攻击复合物破坏红细胞，易产生溶血。其“阵发性睡眠性”的疾病特征描述，则是因为在酸性环境下，红细胞不稳定性更明显，在睡眠时人体的pH偏酸性，导致患者晚上溶血现象显著。患者在晨起时，易出现明显的“酱油色”血尿，所以叫做阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
贫血、血栓威胁脏器，PNH易造成生命危险
对于PNH的危害，苗瞄表示，PNH的早期症状是贫血，但是随着贫血加重，会给多种脏器带来损伤。同时，疾病所产生的溶血反应也会导致肾功能衰竭。PNH另外一个严重的并发症是血栓，PNH血栓对年轻患者威胁较大，易发生动脉血栓、心血管血栓、脑血管血栓等问题，在某些情况下会造成生命危险。
“对症下药”还不够，直击病因带给患者治疗新希望
对于目前PNH的治疗，苗瞄也进行了详细的介绍，在用药方面，她表示早期会使用糖皮质激素等免疫抑制剂进行治疗。但由于长期使用激素会引发副作用，所以后期会结合患者病情调整治疗方案。对于使用免疫抑制剂无效的患者，通常会尝试使用小剂量化疗来控制病情。
同时，随着医药技术的不断发展，目前也在尝试使用新的补体抑制剂药物直击病因来治疗PNH。国际上，补体抑制剂药物从年开始应用于临床，十几年的临床应用，表明补体抑制剂药物能够明显改善PNH患者的生存质量。目前，补体抑制剂药物已在中国上市有望帮助患者减少溶血以及血栓带来的并发症，改善长期预后。对于激素治疗等常规疗法无效的患者，补体抑制剂将成为患者的一种新治疗选择。
此外，专家也介绍道造血干细胞移植是目前唯一能够根治这个疾病的手段，随着单倍体移植技术在我国逐渐发展成熟，现在大部分病人可以得到很合适的供者。移植治疗后，患者可以获得无病生存的结果，但需注意发生移植后感染。