儿童会患白癜风 http://baidianfeng.39.net/a_zhiliao/140517/4390760.html年3月1日，Nature发布了“表观遗传修饰检测分析有助于早期癌症发现”的分析，对HelioHealth公司cfDNA甲基化+AI的技术给予了认可。HelioHealth作为莱盟健康集团（LaboratoryforAdvancedMedicineHelioHealthGroup）独立运营的美国公司，其公司的一项高灵敏度、多组学分析血液检测为肝细胞癌的早期检测指明了方向，并有望在未来广泛应用于癌症检测。
国际顶级学术期刊《Nature》于年3月1日发布
HelioHealth作为cfDNA甲基化分析和人工智能（AI）进行癌症检测的先驱，它正在证明解锁癌症早期检测的关键在于简单的抽血。该企业的旗舰产品HelioLiver拥有一个专有平台，可以识别血液中由癌细胞引起的表观遗传变化，已被证明在发现早期肝癌方面的表现显著优于其他方法。
HelioLiver产品图
这项检测有望通过更早发现恶性肿瘤并进行治愈性治疗，来提高肝癌患者的存活率。在美国的数据表明，当肝癌被早期（局部的）发现时，患者的5年生存率比晚期（远处转移）发现的患者高13倍1。早期癌症检测可以降低医疗成本并提供治疗方案，而晚期癌症需要多轮昂贵的化疗，最好的情况是姑息性治疗。
No.1人工智能与测序研究进展
AdvancesinAIandsequencing
HelioHealth首席执行官李辰先生（JustinChenLi）表示：“很长一段时间以来，我们第一次看到癌症早期检测方面的技术革命。大规模测序、先进的人工智能及深度学习技术使我们能够从血液中获得有价值的生物标记物信息。Helio的第一个测试HelioLiver就证明了这一点，它可以检测传统影像检查无法检测到的小病灶肝细胞癌（HCC）。”超声检查是肝癌监测的标准，但医生普遍认为其检测不够充分。它的性能表现不稳定，这取决于操作设备的技术人员和解释结果的放射科医生。研究表明，由于成像的成本和不便，只有20%的患者接受定期检测2。HelioLiver产品给大家提供更便捷、更可靠的选择，这个数字会大幅增加。“超声对病变约2厘米宽的早期癌症只有21%的敏感性，结果的质量取决于操作者，并且对于体重指数高的患者效果不佳，需要多次就诊。”李辰先生表示：“这是我们决定为高危患者寻找敏感性更高、操作更便捷的原因。”HelioLiver是一种多组学检测方法，可检测77个甲基化位点和3种蛋白质，与其他临床可用检测方法相比，它具有更好的性能，该检测方法通过捕获血液中的游离DNA（cfDNA）并检测其DNA甲基化模式以检测癌症。同时，Helio的检测管线布局还包括结肠癌、乳腺癌和肺癌。
No.2揭开表观基因组的神秘面纱
Unlockinginsightsfromtheepigenome
Helio开发了ECLIPSE平台，通过靶向测序，能够准确、高效地检测cfDNA甲基化模式。如果一个基因的调控区域（启动子和增强子）高度甲基化，该基因就会被关闭或表达下降。如果这些区域未甲基化，则该基因被激活或表达升高。在细胞癌变过程中，人们已经注意到基因组中胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）相邻的CpG甲基化位点已发生改变，这种改变也发生在几乎所有特定癌症类型的病例中。ECLIPSE彻底改变了cfDNA甲基化捕获过程，它结合了多种创新方法并优化了每个步骤——自动化cfDNA提取、文库生成和酶转化、靶向捕获，以及结合定制化生物信息分析流程的NGS测序，（图1）。众所周知，传统的亚硫酸氢盐转化法会严重损害DNA和信号，与之相比这种更温和的酶转化法可以产生更高数量和质量的转化DNA。而CHALM（细胞异质性调整的克隆甲基化分析）进一步加强了这个过程，与标准方法相比，它能更准确地识别甲基化模式，并提高测试诊断性能3。
图1
HelioHealth的ECLIPSE平台
ECLIPSE能准确有效地检测血液样本中的cfDNA甲基化模式，并利用下一代测序技术确定独特的生物标记物，表明是否存在癌症。“在研究数以百万计的潜在生物标记物时，用于发现和模型开发的数据量和类型对于创建一个准确稳定的诊断测试至关重要。我们不仅需要找到癌症最具预测性的标记物，还需要训练一种模型，将所有这些标记物以有意义的方式结合在一起，以正确区分癌症患者和非癌症患者。”Helio的CSO大卫（DavidTaggart）表示：“在开发检测良性、慢性或炎症性疾病背景下的癌症检测方法时，就变得更加困难，这些疾病也可能产生独特的cfDNA甲基化模式。必须精心开展对于易患病群体的诊断测试，以减少潜在的风险。”他还补充道："必须谨慎开发用于已有疾病的患者群体的诊断测试，以减少这些疾病的潜在噪音或变异性。"为普通的、相对健康的人群开发的诊断测试在应用于患有慢性和炎症性疾病的高风险人群时，很难具备优良的性能特点。而为相对健康人群设计的测试在用于这些高危人群时往往会产生更多的假阳性或假阴性"。
《Nature》评价
Helio及其合作伙伴使用最新、最具创造性的人工智能和深度学习技术，分析了数十万份样本。Helio公司的使命是将其卓越的技术和平台应用于多种癌症类型，使更多癌症能够被早期发现并治愈。LAMH莱盟中国董事长兼CEO张泽跃先生也表示：“莱盟健康集团已经成为癌症早筛赛道内、全球第一家同时在中国和美国成功实现商业化的企业。未来，我们将继续致力于肝癌、结肠癌、乳腺癌和肺癌等疾病的早期检测。莱盟健康LAMH拥有全球最早的甲基化技术累积与大量临床样本验证数据整合，独家AI算法专利与可实现的临床报批强强结合，可以帮助更多基层用户获取更准、更早、更简便的癌症早筛服务，切实提升基层居民的健康水平。”
参考文献
1.NationalCancerInstitute:CancerStatFacts–LiverandIntrahepaticBileDuctCancer().
